از بیماری کوتولگی چه می دانید؟

بیماری کوتولگی (Dwarfism) یکی از اختلالات رشد در جانداران است. کوتوله در انسان به فرد بالغی گفته می شود که قدش کوتاه‌تر از ۱۴۷ سانتی‌متر باشد.

گردآوری – نبض ما

بیش از دویست عامل می تواند موجب بیماری کوتولگی شود، ولی رایج ترین دلایل آن عبارتند از کم بودن ترشح هورمون رشد، آکندروپلازی (نوعی اختلال ژنتیکی).

سایر علل بیماری کوتولگی مانند کم‌کاری تیروئید، استئوژنز ایمپرفکتا، سندرم Noonan، سندرم ترنر، موکوپلی‌ساکاریوزها و سایر بیماریهای ذخیره ای، هیپوکندروپلازیا و دیاستروفیک دیسپلازیا.

آکندروپلازی چیست؟

آکندروپلازی گونه‌ای اختلال ژنتیکی است و به عنوان یکی از علل اصلی بیماری کوتولگی به‌شمار می‌آید. آکندروپلازی نوعی کوتاه قدی مادرزادی است که مشخصه آن کوتاه بودن طول اندام ها است. مشکل اصلی در این بیماران تبدیل غضروف به استخوان در صفحات رشد بخصوص در استخوان های بلند اندام ها است. در این اختلال، پروتئین FGFR-3 یا گیرنده اف‌جی‌اف (FGF)، که در غضروف استخوان‌ها نقش دارد، جهش یافته است.

قد متوسط مرد مبتلا به آکندروپلازی حدود 130 سانتیمتر و زن مبتلا حدود 124 سانتیمتر است. تنه این بیماران معمولا مشکل خاصی نداشته و کوتاهی بیشتر در اندام های آنها است. سن بالای پدر از عوامل مهم آن است. در حالت هموزیگوت کشنده و در حالت هتروزیگوت نفوذ کامل دارد.

اگرچه اکثر این بیماران دارای تکامل حرکتی تأخیری هستند ولی دارای هوش طبیعی‌اند.

شکل ظاهری

در بیمار دچار آکندروپلازی، از بدو تولد کوتاه شدگی اندامها و انگشتان، تنه نسبتاً باریک، شکل سه‌شاخه دستها، ماکروسفالی (جمجمه بزرگ) و پیشانی برجسته تظاهر می‌کنند.

قد این افراد در بدو تولد، معمولاً اندکی کمتر از حد طبیعی است.

رشد غیرطبیعی جمجمه و استخوان‌های صورت موجب شکل خاصی در صورت می‌شود.

درهم رفتن دندانها، تنگی مجرای تنفسی و التهاب گوش میانی معمولا به وجود می‌آید.

افزایش فشار ورید داخل جمجمه‌ای و در نهایت هیدروسفالی ایجاد می‌شود.

در ۱۰درصد بیماران، تنگ شدن سوراخ جمجمه‌ای موجب بروز فشار بر ساقه مغز در محل اتصال مخچه و گردن شده و بدین ترتیب موجب بروز فلج چهار اندام، نبود توانایی رشد، آپنه و مرگ ناگهانی می‌شود.

سایر عوارض طبی شامل چاقی، تنگی نخاع کمری، قوزی و پای کمانی هستند.

خطر توارث آکندروپلازی

آکندروپلازی شایعترین علت کوتاه قدی همراه با اندام کوتاه است. این بیماری از هر 40-15 هزار تولد در یکی دیده می شود. ابتلا به آکندروپلازی درنیمی از فرزندان فرد مبتلا به این بیماری وجود خواهد داشت. با این حال 80 درصد افراد مبتلا به آکندروپلازی والدین طبیعی دارند و ابتلا به این بیماری به علت جهش ژنتیکی بوده است.

در والدین طبیعی دارای فرزندی مبتلا، خطر ابتلای فرزندان بعدی آنها بسیار کم است. 25 درصد احتمال آکندروپلازی هموزیگوت کشنده و ۲۵ درصد دارای قامت طبیعی است.اگر هر دو والد دچار این بیماری باشند فرزند آنها دچار نوع بسیار شدیدی می شود و یا مرده متولد شده و یا مدت کوتاهی بعد از تولد به علت نارسایی تنفسی فوت می کند.

تشخیص پیش از تولد بیماری کوتولگی

قبل از هفته ۲۰ بارداری صرفاً با آزمایش مولکولی DNA جنین امکان‌پذیر است. هرچند در اواخر بارداری با تجزیه و تحلیل عکس اسکلت جنین می‌توان تشخیص داد. خصوصیات آکندروپلازی را نمی‌توان با سونوگرافی پیش از هفته ۲۴ بارداری شناسایی کرد.

اقدامات درمانی

در شیرخوارگی و اوایل کودکی بیماران باید از نظر عفونت گوش‌میانی مزمن، هیدروسفالی، فشردگی ساقه مغز و آپنه انسدادی، کنترل و درمان شوند. درمان تنگی مجرای نخاعی نیاز به رفع فشار و پایدار کردن ستون فقرات به روش جراحی دارد. درمان با هورمون رشد و دراز کردن اندام تحتانی از راه جراحی به عنوان درمان‌هایی برای کوتاهی قد مطرح شده‌اند.

علاوه بر درمان مشکلات طبی، در بیماری کوتولگی به علت جنبه‌های روانی ظاهر و قد کوتاه و معلولیت خود، اغلب نیاز به کمک برای تطابق اجتماعی دارند.