تدابیر تغذیه ای و درمان بیماری گالاکتوزمی
بیماری گالاکتوزمی ، يک اختلال ژنتيکي است که با فعاليت ناکافي آنزيم هاي مورد نياز براي متابوليزه کردن گالاکتوز مشخص مي شود. مصرف کره، بستني، خامه و پنير و ديگر فرآورده هاي شير براي مبتلايان به گالاکتوزمي ممنوع است.
نبض ما– گردآوری
اين بيماري از پدر و مادر به فرزند منتقل مي شود. بچه اي که با بیماری گالاکتوزمی متولد مي شود، ممکن است در بدو تولد سالم به نظر برسد اما مصرف شير مادر مي تواند براي او مشکلاتي مانند استفراغ، اسهال و کاهش وزن ايجاد کند. در واقع با مصرف شيرمادر و هر شير محتوي لاکتوز، گالاکتوز و گلوکز توليد مي شود و چون اين افراد آنزيم متابوليزه کردن گالاکتوز را ندارند، در بدن جمع و باعث بروز مشکلات بعدي مي شود.
اگر روند مصرف شير محتوي لاکتوز ادامه پيدا کند، ابتدا نوزاد از مصرف اين شير امتناع مي کند اما اگر باز هم ادامه پيدا کند، باعث ايجاد علائمي مانند اسهال و استفراغ شديد، يرقان، نارسايي کبد و تشنج ناشي از کاهش قند خون مي شود و ممکن است در هفته هاي اول، نوزاد را از پاي درآورد. اگر نوزاد اين مرحله ي حاد را پشت سر بگذارد هم دچار عقب ماندگي ذهني و کاتاراکت و نارسايي پيشرونده ي کبد می شود و در نهايت به علت مشکلات کليوي و نارسايي کبدي از بين مي رود.
در بسياري از کشورها براي بیماری گالاکتوزمی تست هاي غربالگري انجام مي شود. در روشي به نام Paigen test خون نوزاد را روي کاغذ صافي مي ريزند و در محيط کشتي که باسيل جهش يافته در آن وجود دارد، قرار مي دهند. باسيل در مجاورت گالاکتوز و گالاکتوز ۱- فسفات رشد مي کند. به اين ترتيب مي توان مقدار نسبي گالاکتوز و گالاکتوز ۱- فسفات را در فرد تعيين کرد.
زودترين زماني که بیماری گالاکتوزمی قابل تشخيص است، در هفته ي ۱۶ بارداري است که با بررسي فعاليت آنزيمي در سلول هاي مايع آمنيوتيک مي توان تشخيص را مطرح کرد.
درمان بیماری گالاکتوزمی
بهترين توصيه براي درمان اين کودکان، مصرف شير بدون لاکتوز در چند ماهه ي اول زندگي است.
در اين نوزادان از شير formula soy که محتوي لاکتوز نيست، استفاده مي شود. اين اثر مي تواند نياز بچه را براي رشد در اولين ماه هاي زندگي تامين کند. در اين دوران نبايد از شير مادر و شير گاو و هر formula که حاوي لاکتوز است، استفاده کرد.
بعد از ۶ ماهگي هم که بچه شروع به خوردن غذا مي کند، نبايد غذايي که حاوي شير و فراورده هاي شير است، به او داد. توصيه اي که به پدر و مادر اين افراد مي شود اين است که به جزئيات غذايي که براي کودک آماده مي کنند، توجه داشته باشند و حتيالامکان غذايي که محتويات آن را نمي دانند، به او ندهند.
اين گونه افراد مشکلي در خوردن گوشت قرمز، گوشت مرغ، ماهي، تخم مرغ، گردو، فندق، حبوبات، ميوه و سبزي ها، روغن، نان و برنج ندارند مگر اين که با ترکيباتي که محتوي لاکتوز هستند، ترکيب شده باشند. مصرف کره، بستني، خامه و پنير و ديگر فرآورده هاي شير براي مبتلايان به گالاکتوزمي ممنوع است.
متاسفانه تعداد زيادي از اين بچه ها حتي اگر رژيم هاي بدون لاکتوز استفاده کنند، در يادگيري و صحبت کردن دچار مشکل مي شوند. زنان نيز با وجود رژيم بدون لاکتوز ممکن است به نارسايي تخمدان مبتلا شوند.
علائم بالینی بیماری گالاکتوزمی
علائم بیماری گالاکتوزمی معمولاً پس از شروع مصرف شیر در روز سوم یا چهارم زندگی شروع میشود.
- زمان تولد: طبیعی.
- دوره نوزادی: استفراغ شدید که تشخیص تنگی دریچه پیلور و نیاز به جراحی را مطرح میکند، زردی، بی اشتهایی، بزرگی کبد، اختلال رشد، از دست دادن وزن و عفونت نوزادی با باکتری ایشریشیاکولی.
- دوران شیر خوارگی و کودکی: آب مروارید، سیروز، آسیت، ورم، خونریزی، بزرگی طحال، عقب ماندگی ذهنی، بیش فعالی، سندرم فانکونی کلیوی، اختلالات عصبی، تاخیر تکلم و پسودو تومور سربری.
- دوران نوجوانی و بزرگسالی: عقب ماندگی ذهنی، نارسایی تخمدان، اختلالات عصبی نظیر کاهش تونوس عضلانی، عدم تعادل و ترمور.
میزان بروز:
آمار ها نشان می دهد که یک مورد درهر ۶۰ هزار تولد زنده از نوزادان به بیماری گالاکتوزمی مبتلا هستند.
توجه:
- در برخی از داروها بویژه داروهایی که به شکل قرص میباشند از لاکتوز به عنوان پر کننده استفاده میشود و لذا در هنگام مصرف داروها و به ویژه قرصها باید به ترکیبات آنها توجه نماییم. از جمله داروهای حاوی لاکتوز داروهای ضد بارداری خوراکی میباشند.
- در این بیماران چون شیر و فرآوردههای آن از رژیم غذایی حذف میشوند، لذا همواره تجویز مکمل کلسیم توصیه میشود و باید توجه کرد که این مکملها فاقد لاکتوز باشند.
- به این بیماران توصیه میشود، غذاهای مورد نیاز خود را در منزل تهیه کنند. ماران باید از مصرف کلیه مواد غذایی آماده مانند غذاهای کنسروی و همچنین از مصرف غذاهایی که بیرون از منزل تهیه شده اند، اجتناب کنند.
- مشاوره ژنتیک برای تشخیص مولکولی بیماری و تعیین ریسک ابتلاء فرزند بعدی (در صورت داشتن تصمیم به بارداری در آینده) توصیه می شود.