بیماری ارثی چشمی RP چیست؟

به‌روزرسانی ۱۷ تیر ۱۳۹۶ · انتشار ۲۳ فروردین ۱۳۹۶ · تحریریه نبض ما

بیماری rp

بیماری RP نام گروهي از بيماري‌هاي چشمي ارثي است كه شبكيه را مبتلا مي‌كند. كاهش ديد در بيماري آرپي تدريجي اما پيشرونده است و معمولا افراد مبتلا اين بيماري ديد خود را بطور كامل از دست نمیدهند.

نبض ما-گردآوری

بیماری رتینیت پیگمانتوزا یا «rp»، با تغییراتی در فتورسپتورها (گیرنده‌های نوری) شبکیه آغاز می‌شود. در شبکیه دو نوع گیرنده نوری وجود دارد گیرنده‌های استوانه ای که مسئول دید در شب هستند و گیرنده‌های مخروطی که به دید روز و دید رنگ اختصاص دارند.

در بیماری rp ، ابتدا گیرنده‌های نوری که مسئول دید در شب هستند درگیر می‌شوند سلامت گیرنده‌های نوری به لایه دیگری از شبکیه به نام لایه پیگمانته بستگی دارد. در بیماری rp این لایه هم درگیر می‌شود لایه پیگمانته بر خلاف گیرنده‌های نوری، بافت عصبی نیست.

فعالیت گیرنده‌های نوری باعث آزاد شدن یکسری مواد سمی می‌شود سلول‌های پیگمانته کار دفع این مواد سمی را برعهده دارند. اختلال در کار سلول‌های پیگمانته نیز باعث می‌شود فتورسپتورها نتوانند کار خود را بخوبی انجام دهند. در rp در نهایت سلول‌های مخروطی هم درگیر می‌شوند.

علائم بیماری rp

دربعضي از مواقع علائم اين بيماري خود را از سنين كودكي نشان مي دهند ولي در اغلب اوقات تا شروع دوران بزرگسالي اين بيماري علائم چنداني ندارند. علائم بیماری rp عبارتند از:

  • كاهش ديد در شب و يا نور كم (شب كوري)nyctalopia
  • كاهش ديد محيطي كه باعث ديد تونلي يا tunnel vision مي شود.
  • در بعضي از انواع RP و در موارد پيشرفته كاهش ديد مركزي نيز ديده مي شود.
  • علامتي كه ممكن است در هنگام معاينه ته چشم توسط چشم پزشك ديده شود، مشاهده خطوط سياه در شبكيه است. و بعد از مدتی از بین بروند.
توجه:

اين بيماري انواع مختلفي دارد و ممكن است فردي در جواني و ديگري در ميانسالي به آن مبتلا شود و تنها در يك نوع از آرپي نوزاد در بدو تولد با ديد كم به دنيا مي‌آيد.

تشخيص بیماری rp

  • معاينه باليني
  • انجام پريمتري براي بررسي ديد محيطي
  • ارزيابي فعاليت سلول هاي بينائي با استفاده از ERG
عوارض بیماری rp كدامند؟

بیماری rp مي تواند باعث از بين رفتن ديد محيطي و درمواردي ديد مركزي شود. افراد مبتلا به RP در سنين پايين تري مبتلا به كاتاراكت مي شوند.

برای پیشگیری از بیماری rp چه اقدامی باید صورت گیرد؟

مشاوره ژنتیک در مبتلایان به بیماری تا حد زیادی می تواند مشخص کند که آیا کودک فرد مبتلا درمعرض خطر این بیماری هست یا خیر. بیماری آرپي يك بيماري ارثي است و انواع مختلفي دارد به طوري كه در برخي موارد ممكن است در خانواده‌اي به صورت غالب ۵۰ درصد فرزندان به اين بيماري مبتلا شوند.

مالیدن چشم ممنوع

 آیا ازدواج فامیلی برای کسانی که در خانواده شان rp دیده شده است، خطرزا است؟

بله، به دلیل وجود فرم‌های مغلوب بیماری، ازدواج فامیلی در این افراد به هیچ وجه توصیه نمی‌شود.

بر اساس اطلاعات بدست آمده حدود يك نفر از هزار نفر به اين بيماري مبتلا مي‌شوند و از نشانه‌هاي بارز اين بيماري پيش‌رونده بودن آن است به طوري كه ابتدا ديد فرد طبيعي است اما به تدريج علائم اوليه بينايي فرد در نور كم، كاهش مي‌يابد.

درمان بیماری rp

برخی چشم پزشکان معتقدند بهتر است ۱۵ هزار واحد ویتامین a در روز به بیمار داده شود. البته در مطالعه دیگری دریافته اند این بیماران با گروهی که ویتامین a نگرفته اند تفاوت چندانی ندارند به این معنا که ممکن است ویتامین aکمی، از سرعت پیشرفت بیماری بکاهد ولی این نتیجه قطعی نیست برخی از پزشکان dha و لوتئین به بیمار داده اند و دیده اند در طی دو سال روند بیماری کندتر شده است اما در سال سوم و چهارم تفاوت واضحی بین این بیماران و بیمارانی که این داروها را نگرفته اند مشاهده نشده است. برخی از پزشکان ویتامین a و لوتئین را همزمان به بیمار داده اند این گروه هم در دو سال اول سیر بیماری کند تری را تجربه کرده اند اما در سال سوم و چهارم تفاوت مشهودی نداشته اند.

امگا ۳

شاید بتوان این موارد را برای اختلالی که درمانی ندارد پیشنهاد کرد ولی باید به بیمار یادآوری کرد این‌گونه نیست که بطور قطع این درمان جلوی پیشرفت بیماری را بگیرد. تجویز امگا ۳ هم با همین فکر انجام می‌شود. استفاده از عینک آفتابی هم مبنای ثابت شده علمی ندارد ولی تصور می‌شود نوری که وارد چشم می‌شود سلول‌های گیرنده نوری را تحریک کند عینک آفتابی موجب می‌شود این سلول‌ها کمتر تحریک شوند و در نتیجه کمتر آسیب ببینند.

مراجعه به يك متخصص كم بينائي و معاينه هاي منظم چشم پزشكي كه باعث تشخيص زودرس كاتاراكت و تورم شبكيه مي شود كه هر دو اين عوارض قابل درمان هستند. ميكروچيپ هاي متعددي در مراحل اوليه طراحي هستند كه در آينده ممكن است در داخل شبكيه قابل كارگذاري باشند و براي درمان كوري ناشي از اين بيماري استفاده شوند.

پيوند سلولهاي بنيادي در مراحل اوليه تحقيقاتي قرار دارد و ممكن است در آينده نقش موثري در درمان اين بيماري داشته باشد.

3.3/5 - (7 امتیاز)

این مطلب آموزشی است و جای معاینه را نمی‌گیرد. اگر علائمی دارید، با پزشک خود مشورت کنید.

نظرات خوانندگان (۲)

این نظرها از نسخه‌ی قبلی نبض ما منتقل شده‌اند و امکان ثبت نظر تازه فعلاً بسته است.

  1. محمدقنبری

    باعرض سلام ازسال ۹۵ اعلام شدبیمارستان فارابی باهمکاری رویان ازطریق سلولهای بنیادی خیلی نزدیک شدن به درمان ارپی واعلام کردن تااواخر۹۶بیماران ارپی درمان میشن چندماه پیش هم گفتن این درمان روی حیوانات انجام دادن ونتیچه مثبت بوده ودرمان شدن قراربودخبرای خوبی بشنویم پس چراهیچ خبری نیست نکنه باشکست مواجه شده لطفا بگیددقیقا چیشد این درمان

  2. محسن نظری

    با سلام – لطفا بفرمائید برای جلوگیری از پیشرفت بیماری چه باید کرد ؟

مقاله‌های مرتبط