دلیل اصلی بروز آلفا تالاسمی و درمان

تالاسمی جزء کم خونی های همولیتیک ارثی است که بدن قادر به ساخت زنجیره ی هموگلوبین نیست و در نتیجه آنمی شدید بروز می کند. تالاسمی در تقسیم بندی اولیه به دو شکل آلفا تالاسمی و بتا وجود دارد.

نبض ما-در ایران بالغ بر ۱۸۶۱۶ بیمار مبتلا به تالاسمی زندگی می کنند و پراکندگی آن در استان فارس و مازندران بیشتر است.

در سلول‌های قرمز خون نوعی مولکول به نام هموگلوبین وجود دارد که وظیفه مهم حمل گاز‌ها بویژه اکسیژن را به عهده دارد. این مولکول ممکن است به طرق مختلف دچار مشکل شده و منجر به بیماری‌های خونی شود.

یکی از بیماری‌های خونی مرتبط با اختلالات هموگلوبین، تالاسمی است. اهمیت تالاسمی به این دلیل است که می‌توان با شناسایی این مشکل در زوج‌هایی که تصمیم به بچه‌دار شدن دارند، از تولد بیماران بیشتر پیشگیری کرد.

در تالاسمی، هموگلوبین ساختار طبیعی ندارد و نمی‌تواند اکسیژن را به‌طور مطلوب حمل کند. هموگلوبین در افراد بالغ دو زنجیره آلفا و بتا دارد. در صورتی که هر کدام از این زنجیره‌ها دچار کمبود شود یا اصلا در بدن ساخته نشود، بیماری تالاسمی ایجاد می‌شود. تالاسمی در تقسیم بندی اولیه به دو شکل آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی وجود دارد.

 آلفا تالاسمی

به افرادی که سنتز پروتئین آلفا در هموگلوبین آن ها به اندازه کافی نمی باشد، مبتلا به آلفا تالاسمی می گویند. آلفا تالاسمی به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، جنوب شرقی آسیا، جنوب چین و به میزان کمتر در مدیترانه وجود دارد. علت آلفا تالاسمی حذف یک یا چند ژن از ۴ ژن سازنده زنجیره آلفاست، هر چه تعداد ژنهای حذف شده بیشتر باشد بیماری شدیدتر می‌شود و براساس تعداد ژنهای حذف شده به ۴ گروه تقسیم می‌شوند:

حامل خاموش

این حالت عموماً هیچ گونه مشکلی ایجاد نمی کند، زیرا کمبود پروتئین آلفا به قدری ناچیز و کم است که عملکرد طبیعی هموگلوبین را نمی تواند تغییر دهد. به این افراد حامل خاموش می گویند، زیرا تشخیص بیماری در آن ها مشکل است.(حذف یک ژن سازنده زنجیره آلفا)

ما زمانی به تشخیص حامل خاموش می رسیم که کودک ظاهر طبیعی دارد، ولی حامل هموگلوبین H است یا خصیصه آلفا تالاسمی را دارا می باشد.

نوع Trait یا خفیف و ملایم  آلفا تالاسمی

در این نوع تالاسمی، کمبود پروتئین آلفا بیشتر مشهود است و افراد گلبول های قرمز کوچک تری دارند، البته به همراه یک آنمی خفیف، هر چند تعداد زیادی از افراد بدون علامت می باشند. پزشک معمولاً آن را با کم خونی ناشی از فقر آهن اشتباه می گیرد و بیمار را تحت درمان با آهن قرار می دهد که متاسفانه  بیمار هیچ گونه پاسخی به درمان نمی دهد. (حذف دو ژن سازنده زنجیره آلفا)

هموگلوبین H

در این حالت نقص پروتئین آلفا بسیار بزرگ تر است و باعث آنمی شدید و مشکلات متعدد دیگر از جمله بزرگی طحال، تغییر شکل استخوان و خستگی می شود که این به علت باقی ماندن پروتئین بتا در گلبول قرمز و تخریب آن می باشد. (حذف سه ژن سازنده زنجیره آلفا)

هیدروپس فتالین یا آلفا تالاسمی ماژور

در آلفا تالاسمی ماژور هیچ ژنی مربوط به آلفا در DNA وجود ندارد که این امر باعث می شود در جنین گاما گلوبین تولید شود که باعث غیرطبیعی شدن هموگلوبین می شود. به این نوع هموگلوبین که حاوی پروتئین گاما می باشد، هموگلوبین بارت گویند. بسیاری از این بیماران در هنگام جنینی و یا مدت کوتاهی پس از تولد خواهند مُرد. در تعداد بسیار کمی از موارد که این بیماری قبل از تولد کشف می شود، در حقیقت تعویض خون جنین اجازه می دهد که جنین متولد شود، ولی ادامه زندگی او مستلزم یک تعویض خون مداوم در طول زندگی و مراقبت های سخت پزشکی است.

درمان

تعویض خون

بیشترین درمان برای هر نوع تالاسمی ماژور تعویض گلبولهای قرمز خون است ، که این امر باعث می شود تا هموگلوبین های نرمال تجویز شده به بیمار بتوانند اکسیژن مورد نیاز بافتها را تأمین کنند. که تعویض خون بصورت هر دو تا ۳ هفته یکبار انجام می شود . یکی از عوارض این درمان افزایش بار آهن بدن است . چون در بدن مکانیسم طبیعی برای دفع آهن وجود ندارد بنابراین آهن بدن در زمان تعویض خون بالا می رود که این امر برای بافتها و ارگانها مضر می باشد مخصوصاً کبد و قلب بیشترین آسیب را می بینند که این امر باعث مرگ زودرس در بیماران می شود .

برداشتن آهن اضافی از بدن

برای کمک به برداشتن آهن اضافی از بدن بیماران باید درد و مشکلات استفاده از داروی دسفرال را تحمل کنند . دسفرال به آهن موجود می پیوندد و باعث دفع آن از بدن می شود که این پروسه را chelation گویند.

ضرورت پیشگیری و طرح های پیشگیری از تالاسمی در جامعه

با توجه به جمعیت در حال رشد و افزایش روزافزون بیماری تالاسمی، پیشگیری از تولد کودکان تالاسمی در سراسر کشور ضرورت دارد. با توجه به شرایط اجتماعی نامطلوب حاکم نظیر بیسوادی والدین، عدم توجه والدین به تنظیم خانواده، ازدواج‌های خویشاوندی و … در روند درمان و پیشگیری از شیوع تالاسمی تاکنون موفق نبوده‌ایم. بنابراین در حال حاضر با وجود بستر مناسب شبکه بهداشتی کشور، پیشگیری بهترین اقدام برای ریشه کردن این بیماری است.

طبق برنامه کشوری ابتدا برای زوجین آزمایش CBC درخواست می‌گردد و اندکسها مورد بررسی قرار می‌گیرد. اگر در آزمایش CBC مرد MCV>80 و ۲۷  MCHباشد نیاز به اقدام دیگری نیست . ولی اگر در آزمایش CBC مرد اندکسها از حدی که ذکر شد پایین‌تر باشد زوجه نیز باید از نظر این اندکسها مورد بررسی قرار گیرد که در صورت پایین بودن اندکسها باید آزمایش تکمیلی که شامل اندازه گیری HbA2 می‌باشد انجام شود که میزان HbA2 بالاتر از ۳٫۵ در موارد تالاسمی و آنمی فقرآهن دیده می‌شود. برای تشخیص نهایی بیماران تحت درمان فقر آهن قرار گرفته و بعد از یک دوره مجدداً HbA2 آنان اندازه‌گیری می‌شود که اگر HbA2 اندکسها به سطح نرمال برگشته باشد بیمار دچار فقر آهن بوده و مجوز ازدواج صادر می‌شود و در غیر اینصورت زوجین ناقل محسوب شده و باید آزمایشات تکمیلی انجام دهند و در ضمن باید از مشاوره ویژه تالاسمی بهره ببرند.

MCH  : مقدار متوسط هموگلوبین گویچه‌های قرمز

MCV : متوسط حجم گویچه‌های قرمز

روش‌های پیشگیری

• تنظیم خانواده
• تشخیص پیش از تولد
• استفاده از مهندسی ژنتیک در درمان جنین مبتلا به تالاسمی ماژور در داخل رحم
• شناسایی ناقلین ژن بتا تالاسمی از طریق غربال گری در جمعیت داوطلب ازدواج و ممانعت از ازدواج دو ناقل ژن (طرح PND در حال حاضر در آزمایشات قبل از ازدواج شناسایی زوجین ناقل بتا تالاسمی انجام می‌شود.)

نبض ما– گردآوری

منابع:

تبیان،جام جم آنلاین،رشد