چه کنیم تا کودکمان زالی نگیرد؟

زالی یا آلبینیسم، نوعی بیماری ژنتیکی و تا حدی شایع در بین جوامع انسانی است که بر اثر آن بدن قادر به ساخت رنگدانه ملانین نبوده و پوست، مو و چشمان شخص زال رنگ روشنی به خود می گیرد.

نبض ما– آلبینیسم یا زالی نوعی بیماری ژنتیکی است که به دلیل نقص مادرزادی یک آنزیم، تیروزین به ملانین تبدیل نمی‌شود. عدم توان تولید رنگدانه ملانین موجب می‌شود که رنگ پوست و موهای بیمار سفید باشد. به دلیل عدم تولید رنگدانه، شبکیه چشم به نور خورشید حساس است و مبتلایان مشکل دید در روز دارند. همچنین احتمال آفتاب سوختگی در آنان زیاد است.

آلبینیسم از کلمه یونانی (Albus) به معنی سفید گرفته شده است. آلبینیسم یک خطای ارثی است، که نتیجه آلل های مغلوبی است که از پدر و مادری که ناقل آن هستند به فرزندان منتقل می شود. تغییرات ژنی زیادی وجود دارند که اثبات شده، که با آلبینیسم مرتبط هستند. این حالت در پستانداران، ماهی ها، پرندگان، خزندگان و دوزیستان دیده می شود. در حدود یک در هر۱۷۰۰۰ نفر دچار آلبینیسم هستند. در حالیکه، یک در هر ۷۵ نفر ناقل آلبینیسم است. این افراد به طور اختصاصی نمی توانند رنگیزه ملانین تولید کنند، ملانین یک رنگیزه محافظت در مقابل نور است.

ملانین چیست؟

ملانین نوعی ماده شیمیایی است که در بدن ما وجود دارد و به پوست، چشم و موهای ما رنگ می‌دهد. این کار توسط ملانوسیت‌ها انجام می‌شود. ملانوسیت‌ها سلول‌هایی هستند که در لایه زیرین پوست وجود دارند. گاهی اوقات یک کودک هنگام تولد به خاطر کمبود میزان ملانین تمام پوست بدنش سفید است. نبود رنگدانه‌ها به اندازه کافی باعث سفیدی پوست، مژه‌ها، ابروها و همه موهای بدن می‌شود.

علت زالی چیست؟

زالی مثل سرماخوردگی و آنفلوآنزا از طریق ویروس‌ها منتقل نمی‌شود، بلکه کاملاً ژنتیکی ایجاد می‌شود. همه انسان‌ها دو گروه ژن دارند. نیمی از ژن‌ها را از پدرشان گرفته‌اند و نیم دیگر را از مادر. گاهی اوقات پدر و مادر ژن زالی دارند، در حالی که در ظاهرشان علائم آن دیده نمی‌شود؛ اما در کودکشان بروز می‌کند.

 ژن زالی مغلوب است یعنی اگر فردی یک ژن زالی که در واقع ژن ساخت ملانین است که به دلایلی معیوب شده روی یک کروموزوم داشته باشد اگر ژن سالم دومی کروموزوم دیگر داشته باشد آن ژن سالم وظیفه ژن معیوب را برعهده می گیرد و فرد دچار زالی نمی شود. اگر فرزندی از پدر و مادری که هر دو یک ژن زالی دارند متولد شود ۲۵ درصد احتمال دارد که کودک زال باشد، ۵۰ درصد احتمال ناقل بودن وجود دارد یک ژن معیوب داشته باشد و ۲۵ درصد احتمال دارد که ژن های کاملا سالم داشته باشد. اگر یکی از والدین سالم و دیگری زال باشد همه فرزندان ناقل و اگر یکی ناقل و دیگری زال باشد ۲۵ درصد احتمال ناقل بودن فرزند و ۷۵ درصد احتمال زال بودن فرزندان وجود دارد. اگر والدین هر دو زال باشند همه فرزندان زال خواهند شد.

مشکلات افراد زال

این افراد باید از لحاظ روحی تحت حمایت باشند تا دچار مشکلات اجتماعی و عاطفی نشوند. در کشورهای توسعه یافته دنیا، کلاس‌های مخصوصی برای تقویت روحیه این افراد برگزار می‌شود که در آن‌ها راهکارهای ساده و مناسبی برای درگیر شدن هر چه عادی‌تر این افراد در زندگی روزمره ارائه می‌شود. به عقیده کارشناسان کودکی که به آلبینیسم مبتلاست ممکن است برای به حداقل رساندن آنچه که تفاوت با دیگران خوانده می‌شود دقت بیشتری در زندگی و به خصوص محیط اطراف به خرج دهد.

علاوه بر این موارد مشکلات جسمی هم برای این افراد دردسرساز است.

مشکلات بینایی یکی از این مشکلات است. برخی افراد مبتلا به زالی دید بسیار کمی دارند. بعضی تقریبا نابینا هستند، بعضی می توانند نوشته های کتاب را بخوانند و بعضی دید کافی برای رانندگی دارند. علاوه بر این مورد، اشکالات بینایی دیگری همچون لوچی، تنبلی چشم، آستیگماتیسم و عدم ارتباط چشمی نیز ممکن است در این افراد وجود داشته باشد.

یک مشکل دیگر افرادی که زالی دارند، این است که چشم‌های‌شان در برابر نور بسیار حساس است. عنبیه معمولا نوری را که به شبکیه می‌رسد، کنترل می‌کند و این نور در پشت مردمک چشم جمع می‌شود.

افراد زال، در محیط‌های پر نور و روشن دچار دوبینی می‌شوند که با استفاده از عینک و لنزهای تماسی این مشکل برطرف می‌شود. در هنگام مطالعه هم لازم است که منبع نوری از پشت تابیده شود تا آسیبی به چشم وارد نشود.

ملانین علاوه بر رنگ دادن به پوست، چشم‌ها و موها، از پوست در برابر نور خورشید محافظت می‌کند. بدون ملانین کافی پوست توان محافظت از خود را نخواهد داشت. افرادی که زالی دارند، زودتر دچار آفتاب سوختگی می‌شوند. بنابراین لازم است حتماً از کرم ضدآفتاب استفاده کنند.

آیا برای آلبینیسم درمانی وجود دارد؟

پاسخ به این پرسش متأسفانه «نه» است. با این حال، محققان علوم پزشکی به مبتلایان به این بیماری توصیه می‌کنند که تا حد امکان خود را از نور خورشید محافظت کنند. گرچه هنوز یک روش درمانی برای کمک به این افراد ارائه نشده است، اما تحقیقاتی نیز در این زمینه در دست انجام است. به عنوان مثال ریچارد کینگ، محققی در دانشگاه مینه‌سوتا در تلاش است تا روش‌های درمانی ژنتیکی را برای این بیماری ارائه کند. در قالب این پروژه، داروهایی تولید می‌شود که وارد سلول‌های بیمار می‌شوند و جهش‌های ژنتیکی مسؤول ایجاد آلبینیسم را اصلاح می‌کنند. تاکنون دانشمندان پیشرفت‌هایی در خصوص اصلاح این جهش‌ها در پوست و موی موش‌های آزمایشگاهی مبتلا به آلبینیسم داشته‌اند، اما تا کاربردی شدن این یافته‌ها برای بیماران انسانی راه طولانی در پیش است.

از زالی کودکتان پیشگیری کنید

راه دقیق برای پیشگیری از آلبینیسم آزمایش ژنتیک است به این صورت که تاکنون 12 ژن برای آلبینیسم پیدا شده که برخی از این ژن‌ها شیوع‌ آن‌ها بیشتر است. در نتیجه در این خانواده‌ها باید پدر و مادر کنترل شوند و انتظار آن است کودکی که به این عارضه دچار می‌شود پدر و مادرش ناقل باشند به عبارتی یک کپی از ژن سالم و یک کپی از ژن بیمار را به ارث برده باشند. زمانی که پدر و مادر آزمایش شدند می‌توان به دو روش از آلبینیسم پیشگیری کرد. یک راه تشخیص قبل از تولد است که در این روش زوجه به صورت طبیعی باردار می‌شود و بعد از آن از هفته‌ی 12-10 برای نمونه‌گیری از جنین مراجعه می‌کنند.

تکنیکی به نام “PGD” وجود دارد که در این روش ابتدا اسپرم مرد که ناقل است همین طور تخمک زن گرفته می‌شود و در محیط آزمایشگاه به آن‌ها لقاح داده می‌شود و سپس تعدادی دارو به خانم داده می‌شود تا چندین تخمک را آزاد کند. پس از آن وقتی به مرحله چندسلولی رسیده می‌شود روی چند سلول آزمایش ژنتیک انجام می‌شود و مشخص می‌شود کدام جنین ژن معیوب را به ارث برده و کدام نبرده است، آن‌هایی که معیوب است کنار گذاشته می‌شود و آن‌هایی که سالم است در رحم مادر گذاشته می‌شود.

حتماً زوج‌هایی که این مشکل در خانواده‌های‌شان وجود دارد باید به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه کنند و هم‌چنین مشاره و آزمایش ژنتیک را انجام دهند و حتی بدون مشاوره بادار نشوند. یادمان باشد حاصل ازدواجهایمان کودکانی هستند که اولین حق آنان این است که سالم باشند پس هر آنچه که ذره‌ای سلامت آنها را تهدید کند باید جدی گرفته شود.

نبض ما– گردآوری

منابع

تبیان، باشگاه خبرنگاران، مرکز مشاوره ژنتیک رویانا