درمان ناباروری در سندروم کلاین فلتر

همان طور که می دانید، تعداد کروموزوم های هر سلول انسان ۴۶ عدد می باشد که کاهش و افزایش تعداد آنها، ناهنجاری های کروموزومی را ایجاد می کند.یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در مردان، سندروم کلاین فلتر است.

نبض ما– گردآوری

دی ان ای همه انسان ها حاوی سازه های ریزی به نام کروموزوم است که داخل سلول های بدن فرد وجود دارند. جنسیت یک فرد توسط کروموزوم های جنسی او تعیین می شوند. خانم ها دو کروموزوم X دارند و آقایان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. پسرانی که سندروم کلاین فلتر دارند، با سلول هایی حاوی یک کروموزوم X اضافی به دنیا می آیند.

سندروم کلاین فلتر یک مشکل ژنتیکی است و فرد با آن به دنیا می آید، ولی مانند بیماری های ژنتیکی به فرزندان منتقل نمی شود. ولی به طور تصادفی و بخاطر خطا در تقسیم سلولی ایجاد می شود.

اگر یکی از این سلول های معیوب بارور شود، کودکی که به دنیا می آید در چندین سلول یا همه سلول هایش کروموزوم XXY خواهد داشت و به سندروم کلاین فلتر دچار می شود. بعضی پسرها بیشتر از دو کروموزوم X دارند و این ریسک نشانه ها و علائم شدیدتر و مشکلات سلامتی بیشتر را افزایش می دهد.

وقتی پسری فقط در چند سلولش وضعیت XXY داشته باشد، به سندروم او سندروم کلاین فلتر موزائیکی می گویند. معمولاً پسرها و مردانی که چنین وضعیتی دارند، نشانه ها و علائم ملایم تری نسبت به آنهایی دارند که تمام سلول هایشان وضعیت XXY را دارد.

علائم سندرم کلاین فلتر

همه پسرهایی که سندروم کلاین فلتر دارند نشانه های واضحی از این سندروم ندارند. بعضی از آنها نشانه هایی دارند که در بدن آنها کاملاً خودش را نشان می دهد و در نحوه حرف زدن، یادگیری و رشد آنها نمود می یابد.

کودکانی که سندروم کلاین فلتر دارند معمولاً عضلات ضعیف تر، بنیه ضعیف تر و شخصیت آرامتری دارند. آنها معمولاً کندتر از کودکان عادی کارهایی مانند نشستن، خزیدن، راه رفتن و حرف زدن را انجام می دهند.

این کودکان در مقایسه با کودکان هم سن و سال خودشان، ممکن است بعضی از یا همه نشانه های زیر را داشته باشند:

• قد بلندتر و بدن لاغرتر
• باسن پهن تر و پاهای بلندتر
• سینه های درشت تر (به این وضعیت gynecomastia می گویند)
• استخوان های ضعیف تر
• انرژی و نیروی بدنی کمتر
• آلت تناسلی و بیضه های کوچکتر
• تأخیر در بلوغ یا بلوغ ناقص (بعضی از آنها اصلاً بلوغ را تجربه نمی کنند)
• موهای کمتر در صورت و بدن پس از بلوغ

علاوه بر نشانه های جسمانی، بسیاری از پسران سندروم کلاین فلتر ، نشانه هایی در ارتباط با رشد مهارت های اجتماعی و زبانی از خود نشان می دهند. آنها به سختی به چیزی توجه نشان می دهند. بسیاری از آنها دیر به حرف می آیند و برای بیان احساسات خود کلمات مناسبی پیدا نمی کنند. آنها در هجی کردن کلمات، خواندن و نوشتن نیز مشکل دارند.

این پسرها از لحاظ اجتماعی شخصیت های آرام و بی سر و صدایی دارند. آنها کمتر دردسر درست می کنند و نسبت به پسرهای عادی بیشتر کمک می کنند و دائماً در فکر هستند. آنها اغلب خجالتی و حساس بوده و اعتماد به نفس و فعالیت کمتری در مقایسه با همتایان خود دارند.

از آنجائیکه پسرهایی با سندروم کلاین فلتر معمولاً در مدرسه و ورزش مشکل دارند، اغلب حس می کنند که با بچه های هم سن و سال خود جور نیستند. ولی وقتی بزرگ می شوند، اغلب روابط اجتماعی نرمالی با دوستان، اعضای خانواده و دیگران دارند. متاسفانه این بیماری تا سن بلوغ در پسران به طور قطعی تشخیص داده نمی شود.

علایم در نوزادان:

– عضلات ضعیف

– تاخیر در صحبت کردن

– شخصیت آرام و مطیع

– رفتارهایی مانند چهار دست و پا رفتن و نشستن و راه افتادن این کودکان دیرتر از حد طبیعی می باشد.  بعد از تولد، بیضه ها وارد کیسه بیضه نمی شوند. این سندروم تاثیر منفی بر رشد بیضه های نوزاد پسر دارد در نتیجه بیضه در افراد مبتلا کوچک تر از حد طبیعی می باشد.

علل سندروم کلاین فلتر

کلاین فلتر بیماری ارثی نیست، بلکه ناهنجاری کروموزومی است، یعنی هنگامی که سلول جنسی (تخمک یا اسپرم) تشکیل می شود، خطایی در تعداد کروموزوم های آن اتفاق می افتد و یک کروموزوم اضافی وارد سلول تخم که جنین را به وجود می آورد می شود.

کلاین فلتر ناشی از به وجود آمدن خطای تصادفی ژنتیکی می باشد. طبق تحقیقات مشخص شده است که زنان بالاتر از ۳۵ سال، بیشتر نوزادی با این سندروم به دنیا می آورند.

بنابراین زنانی که بالاتر از ۳۵ سالگی مایل به باردار شدن هستند، باید بیشتر مراقب این سندروم باشند و تحت مراقبت های پزشکی بیشتری قرار بگیرند.

تشخیص سندروم کلاین فلتر

سندروم کلاین فلتر ممکن است زمانی مشخص شود که مرد متوجه ناباروری خود گردد.

برای تشخیص قطعی تر، آزمایش های زیر انجام می گیرد:

– آزمایش کاریوتیپ (شمارش کروموزوم های فرد)

– شمارش تعداد اسپرم

– آزمایش خون که طی آن هورمون های زیر اندازه گیری می شود:

هورمون FSH  (هورمون تحریک کننده فولیکول)، تستوسترون ،استرادیول (نوعی استروژن است) و هورمون LH از جسم زرد

درمان سندروم کلاین فلتر

هیچ راهی برای تغییر وضعیت کروموزومی XXY وجود ندارد، زیرا کودک پسر با این وضعیت به دنیا می آید و درمان ها فقط نشانه های این سندروم را تخفیف می دهند.

درمان جایگزینی تستوسترون (TRT) که با افزایش سطح تستوسترون بدن پسربچه صورت می گیرد تا اینکه میزان آن به سطح نرمال برسد. تستوسترون بیشتر موجب می شود که عضلات پسری که این سندروم را دارد بزرگتر شوند و صدای او بم تر شود و رشد آلت تناسلی و موهای صورت و بدن او بیشتر شود. همچنین به بهبود تراکم استخوان و کاهش رشد سینه های پسربچه کمک می کند. ولی درمان با تستوسترون اندازه بیضه های پسربچه را افزایش نمی دهد و ناباروری او را برنمی گرداند.

خدمات پشتیبانی آموزشی به پسرهای کودک و نوجوان با سندروم کلاین فلتر کمک می کند که در مدرسه پا به پای همتایان خود پیشرفت کنند. اگر پسر شما این سندروم را دارد، باید به معلم و مربی بهداشت مدرسه او اطلاع دهید تا پشتیبانی لازم را از او بماید.

تن درمانی و گفتاردرمانی نیز به آنها کمک می کند که حرف زدن، خواندن و نوشتن را بهتر یاد بگیرند و قدرت و هماهنگی عضلانی خود را بهبود ببخشند. انواع دیگر درمان شامل درمانی های رفتاری، روانی و کاری می شوند. این نوع درمان ها به تقویت اعتماد به نفس و رشد اجتماعی او کمک می کنند.