وقتی گلبول قرمز شبیه داس می شود

بیماری سلول داسی شکل نوعی بیماری خونی ارثی است که شایع ترین بیماری خونی در میان مردم آفریقا، شمال مدیترانه، هند، و  خاورمیانه است.

گردآوری- نبض ما

هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول های قرمز خون وجود دارد و وظیفه آن انتقال اکسیژن و دی اکسید کربن است. هموگلوبین به طور طبیعی صاف و گرد است؛ گاهی هموگلوبین بسیار سخت، چسبنده و به شکل داس می شوند و به راحتی از مویرگ های خونی عبور نمی کنند. بنابراین اکسیژن به خوبی توسط خون حمل نمی شود و بیماری کم خونی داسی شکل به وجود می آید.

بر خلاف گلبول قرمز طبیعی که بیش از ۱۲۰ روز زنده می مانند، گلبول های داسی بعد از ۱۰ تا ۲۰ روز از بین می روند. این روند طی یک دوره مزمن، منجر به بروز کم خونی می گردد.

علل به وجود آمدن بیماری سلول داسی شکل

هنگامی که بدن با کمبود اکسیژن مواجه شود، گلبول های قرمز تغییر شکل می دهند و به شکل داس در می آیند و در عروق ریز و باریک گیر می کنند و باعث درد شدیدی در اعضای مختلف بدن می شوند. این بیماری یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود. آمار نشان می دهد که سالانه تقریبا 500 هزار نوزاد با این بیماری متولد می شوند و 50 درصد از این افراد قبل از پنج سالگی جان خود را از دست می دهند.

از آنجا که بیماری سلول داسی شکل یک اختلال ژنتیکی  است، عامل خطر تنها وراثت است. کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می برد، به بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد. کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث می برد، حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و می تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد. مشاوره ژنتیک  قبل از حاملگی با تصمیم گیری های تنظیم خانواده به والدینی که هردو این مشکل را دارند بسیار کمک می کند.

نشانه های بیماری سلول داسی شکل

همه ارگان های مهم تحت تأثیر این بیماری قرار می گیرند. کبد، قلب، کلیه ها، کیسه صفرا، چشم ها، استخوان ها و مفاصل به علت عملکرد غیر طبیعی سلولهای داسی شکل و عدم وجود جریان خون د رگ ها صدمه می بیند. مشکلات عبارت اند از:

• افزایش عفونت ها
• زخم های پا
• صدمات استخوانی
• سنگ های صفراوی
• صدمات کلیه و کاهش ادرار
• صدمات چشمی

علائم بیماری سلول داسی شکل ممکن است مشابه دیگر اختلالات خونی و مشکلات طبی باشد. همیشه جهت یک تشخیص سریع و دقیق با پزشک خود مشاوره نماید. در ادامه به چند مورد از شایع ترین علائم این بیماری اشاره می شود.

آنمی

آنمی شایع ترین علامت بیماری سلول داسی شکل است. در نتیجه این بیماری بدن آب را از دست داده و دچار تب می شود. شکل داسی باعث سختی سلولها و دام افتادن آنها در رگ ها می گردد. در نتیجه سلول ها در طحال تخریب می شوند و یا به علت عملکرد غیر طبیعی از بین می روند و کاهش در سلول های قرمز خونی منجر به کم خونی می شود. کم خونی شدید فرد را خسته و رنگ پریده می نماید، همچنین توانایی حمل اکسیژن به بافت ها را با مشکل رو به رو خواهد کرد.

بحران درد یا بحران داسی

هنگامی که رگ ها خونی توسط سلول داسی شکل مسدود می شوند، جریان خون قطع می شود و بحران درد رخ می دهد. درد در تمام نقاط بدن ایجاد می گردد اما اغلب در قفسه سینه، بازوها و پاها احساس می گردد. تورم دردناک انگشتان دست و پا، که داکتیلیت نامیده می شود و می تواند در خردسالان و اطفال زیر ۳ سال مشاهده شود. پریاپیسم (نعوظ دردناک) نیز که یک روند درناک در ناحیه آلت تناسلی مردان می باشد ممکن است پیش آید. هرگونه اختلال در جریان خون منجر به درد، تورم و مرگ بافتی در اثر عدم دریافت خون و اکسیژن کافی می گردد.

سندرم قفسه سینه حاد

یکی از عوارض خطرناک بیماری سلول داسی شکل ، روند داسی شدن در قفسه سینه می باشد. معمولاً به طور ناگهانی و در شرایط پراسترس، عفونت، تب و کم آبی بدن رخ می دهد. سلولهای داسی شکل به یکدیگر متصل گشته و رگ ها ریز ریوی را مسدود می سازند. علائم شبیه به پنومونی و شامل تب، درد و تک سرفه شدید می باشد. اپیزودهای متعدد سندرم سینه منجر به صدمه دائمی ریه می گردند.

تجمع سلولهای خونی در طحال

این فرایند منجر به کاهش ناگهانی هموگلوبین گشته ودر صورت عدم درمان فوری تهدید کننده حیات می باشد. به دلیل افزایش حجم خون طحال، این عضو بزرگ و دردناک می گردد. بعد از اپیزودهای مکرر، صدمات جدی بر طحال وارد خواهد شد. برای کودکانی که دچار این مشکل می شوند احتمال عفونت بزرگ ترین نگرانی است. عفونت شایعترین علت مرگ در کودکان زیر ۵ سال، در این گروه می باشد.

سکته

دیگر عارضه شدید و ناگهانی در بیماران سلول داسی شکل است. سلول های بد شکل از طریق گرفتگی رگ های خونی بزرگ تغذیه کننده مغز منجر به سکته می گردند. هرگونه اختلال در جریان خون و اکسیژن به مغز منجر به اختلالات عصبی غیرقابل بازگشت می گردد. در ۶۰٪ بیمارانی که یک بار سکته کرده اند احتمال سکته دوم و سوم نیز وجود دارد.

یرقان، یا زردی پوست، چشم ها و دهان

سلولهای داسی شکل به اندازه سلولهای قرمز خونی عمر نمی کند و قبل از این که کبد آن ها را از خون تصفیه نماید سریعاً از بین می روند. بیلی روبین (عامل زرد رنگی) ایجاد شده از این سلولها منجر به یرقان و زردی می گردد.