اختلال ژنتیکی چگونه به وجود می آید

اختلال ژنتیکی شامل دسته ای از مشکلات ژنتیکی است که در اثر نارسایی یا جهش در ژن ها یا ماده ژنتیک انسان ایجاد می شود. انواع اختلال ژنتیکی اغلب در زمان تولد بروز می کنند ولی می توانند سالها بعد نیز بروز کنند.

گردآوری – نبض ما

یک اختلال ژنتیکی از طریق ایجاد ناهنجاری هایی در فاکتورها و عناصر تعیین کننده صفات و ویژگی های ژنتیکی فرد شامل مولکول های دی ان ای یا ژنوم (توالی ژن ها) ظاهر می شود و این ناهنجاری ها به چهار گروه جهش تک ژنی، چندژنی، تغییرات کروموزومی و میتوکندریال تقسیم بندی می شوند.

بر محققان مشخص است که برخی نژادها مستعد ابتلا به انواع اختلال ژنتیکی خاص هستند به گونه ای که ابتلای آنان به این بیماری ها از پیش تعیین شده است. به طور مثال ساکنان مناطق مدیترانه ای اروپا بیشتر مستعد ابتلا به نوعی کم خونی ژنتیکی هستند و برخی از انواع اختلال ژنتیکی همچون کم خونی داسی شکل، حاصل واکنش بدن برای مقابله با محرک های محیط زیست است. در واقع در بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل، نوعی جهش ژنتیکی که موجب می شود گلبول های قرمز خون تغییر شکل دهند در به حداقل رسیدن خطر آلوده شدن فرد به انگل مالاریا کمک  می کند.

اصول ژنتتیک

مرد 23 کروموزوم (اسپرم) و زن 23 کروموزوم (تخمک) را به اشتراک می گذارد که در لقاح باهم ترکیب شده و اولین سلول که کودک را شکل می دهد، تشکیل می دهند(مجموع 46 کروموزوم).

یک مجموعه از کروموزوم های اسپرم و تخمک، کروموزوم جنسی نامیده می شوند.  تخمک همیشه یک کروموز ماده به نام (x) دارد درحالی که اسپرم می تواند یک کروموزوم نر (y) یا ماده (x) داشته باشد.

کروموزوم ها از تعداد بسیار زیادی ژن تشکیل شده اند. این ژن ها یا غالب هستند یا مغلوب. ژن های غالب به تنهایی در مشخص کردن ویژگی های کودک تأثیرگذار هستند. یعنی آن ها دستورات ژن های دیگر را حذف می کنند.

اختلال ژنتیکی چیست ؟

هر گاه هر کدام از این ژن ها دچار عیب و نقصی شوند و نتوانند اطلاعات خود را بدرستی منتقل کنند ، عملکرد بدن مختل شده و اختلال ژنتیکی ایجاد میشود . بیماریهای ژنتیکی اغلب از پدر و مادر به فرزندان منتقل شده و طی نسلها انتقال می یابند. بیماری ژنتیک یا اختلال ژنتیکی به علت یک یا چند نقص در یک یا چند ژن بوجود می آید. این نقص در رمز ژنتیکی DNA می باشد و می تواند باعث اختلال در فعالیت طبیعی یک سیستم حیاتی بدن مانند سیستم ایمنی یا سیستم غدد یا جلوگیری از رشد طبیعی یک عضو مثل استخوانها یا پوست شود.

نقص مادرزادری

نقص مادرزادی، اختلالاتی در ظاهر و عملکرد کودک است. نقص مادرزادی می تواند همان موقع در اتاق زایمان تشخیص  داده شود، بعدها در زندگی کودک مشخص شود، یا حتی در دوران بارداری مشخص شود. صرف نظر از زمان تشخیص دادن نقص مادرزادی، همه ی آن ها بیماری مادرزاد یا اختلال ژنتیکی نامیده می شوند. انواع این بیماری ها شامل موارد زیر هستند.

1- بیماریهایی هستند که نطفه اولیه سالم است اما در طی رشد و نمو جنینی اتفاقاتی موجب ابتلا جنین و بیماری آن میشود.

2- مثل: سندرم سرخجه مادرزادی، سندرم دیابت مادرزادی، کم کاری مادرزادی تیرویید

3- به اشتباه تصور می شود بیماریهای مادرزادی از مادر به جنین می رسد، در صورتیکه چنین نیست و فقط چون هنگام تولد جنین به آن مبتلاست واژه بیماری مادرزادی در مورد آن بکار می رود

بسیاری از اختلالاتی که مشاهده می شود خفیف هستند، اما برخی دیگر شدیدتر هستند و ممکن است منجر به مرگ شوند. برخی از کودکان نیاز به جراحی دارند و برخی می توانند با دارو درمان شوند. متأسفانه عامل حدود 70%  از موارد نقص های مادرزادی ناشناخته است.

انواع بیماری های ژنتیک

بیماریهای ژنتیک بنا به علت پیدایش آنها به سه دسته تقسیم می شوند:

1- اختلالات تک ژنی که نادر می باشند

حدود دو درصد جمعیت را به طور کل در بر می گیرند و 6 تا 8 درصد کودکانی که در بیمارستانها بستری می شوند با این نوع اختلال درگیر هستند.

 بیماریهای این دسته که در ایران شایع هستند شامل: تالاسمی ماژور، هموفیلی A و Bو عقب ماندگی ذهنی ناشی از P.K.U و ابهام جنسی ناشی از غده آدرنال می باشند.

2- اختلالات کروموزومی که در هر هزار تولد نوزاد زنده هفت مورد بچه مبتلا با این اختلالات به دنیا می آید.

این بیماریها شامل: عقب ماندگیهای ذهنی مانند: سندرم داون و دیگر معلولیتها می شود.

50 درصد از سقط های خود به خود در سه ماهه اول بارداری نیز به علت یک ناهنجاری کروموزومی به وجود می آید.

3- بیماریهای چندعاملی که عوامل ژنتیکی و محیطی در پیدایش این بیماریها دخیل می باشند

این بیماریها شامل: اختلالات تکاملی و ناهنجاریهای مادرزادی هستند

بیماریهای شایع بزرگسالان مانند: بیماریهای قلب و عروق، دیابت و ام – اس را نیز در بر می گیرند.

یکی از شایعترین اختلالات چند عاملی جنین، نقص لوله های عصبی است.

مشاوره ژنتیک

یک مشاور ژنتیک به شما در شناسایی خطرات ناشی از داشتن  فرزندی با اختلال ژنتیکی کمک می کند، در مورد آزمایش ها به شما توضیح می دهد، و به شما کمک کند در صورت پیدا شدن مشکل ژنتیکی، گزینه های مختلف را بررسی کنید.

در زمان ملاقات با مشاور، از شما خواسته می شود که به سؤالاتی در مورد سابقه پزشکی خانوادگی پاسخ دهید ، آزمایش خون انجام دهید، و در آزمایشات تشخیصی محتمل دیگر شرکت کنید. پس از انجام تمام آزمایش ها، مشاور برای شما توضیح می دهد که احتمال اختلال ژنتیکی برای کودک وجود دارد یا خیر.

اغلب اوقات، نتایج آزمایشات نشان می دهد که بارداری و کودک شما طبیعی است. اگر نتایج نشان دهد که احتمال وجود اختلال ژنتیکی برای کودک وجود دارد، ممکن است انتخاب  سختی در پیش رو داشته باشید. مشاور با اطلاع رسانی به شما درباره مشکلات ژنتیکی و توضیح گزینه های موجود ه شما در تصمیم گیری کمک می کند.