واقعیت هایی درباره بیماری SMA

سلولهای عصبی موجود در قاعده مغز و شاخ جلویی نخاع در ایجاد حرکات بدن نقش اصلی دارند. با مرگ تدریجی و نامتعادل این سلول ها بیماری SMA ایجاد می شود.

 گردآوری- نبض ما

بیماری SMA جزو بیماری های تخريب پيشرونده عصبی – نخاعی محسوب می شود که به صورت اتوزومی نهفته به ارث می رسد. بروز آن در فرزندان دختر و پسر یکسان است. شروع بیماری SMA در حالت شدید ممکن است از دوره داخل رحمی يا هرزمانی پس از آن ايجاد شود و سير سريع يا آهسته داشته باشد. هرچه بيماری زودتر شروع شده باشد سير پيشرفت آن سريعتر است.

انواع بیماری SMA

بیماری SMA بر اساس سن شروع علایم بالینی به پنج نوع مختلف تقسیم می شود. شدیدترین نوع این بیماری در دوران جنینی و در شکم مادر شروع می شود که بیماری نوع صفر نامیده می شود. در بیماری SMA نوع صفر نوزاد حین تولد حرکات نرمال ندارد و در اثر عدم حرکات جنینی دچار انحرافات شدید مفاصل بوده و بلافاصله بعد از تولد از دنیا می رود.

گروه اول ( تيپ I)

به اين گروه از بیماری SMA اصطلاحا بيماري هافمن (werding – Hoffmann ) اطلاق مي شود راه تشخيص كودكان اين گروه اين است كه معمولا اين كودكان قبل از 6 ماهگي و يا حتي قبل از 3 ماهگي دچار درگيري مي شوند برخي از مادران از كاهش تحركات جنينشان در ماه هاي آخر بارداري خبر مي دهند.

معمولا كودكان اين گروه تا مدتها قادر به بالا نگهداشتن سروگردن خود نبوده و تاخير رشدي-حركتي دارند. عمدتا اين كودكان كنترل سروگردن ضيعفي داشته و نمي توانند پاهايشان را با قدرت  تكان بدهند و يا به صورت چهار دست و پا قرار بگيرند و در اكثر موارد حتي نمي توانند به تنهايي و بدون كمك از روي زمين بلند شوند. البته تغذيه و بلع آنها نيز دچار مشكل است. زبان نيز دچار آتروفي (تحليل) شده وحركات ريز يا درشت آنها موجي شكل مي گيرد كه در اكثر موارد بصورت برجستگي هاي ريزي در پوست زبان قابل مشاهده است. ضعف در عضلات بين دنده اي (كه به باز شدن قفسه سينه كه اغلب كوچكتر از حالت طبيعي است) مشهود است.

قوي ترين عضله تنفسي در يك بيمار SMA عضله ديا فراگم وي مي باشد. درمجموع بيمار براي تنفس بيشتر از عضلات شكمي استفاده مي كند سينه ممكن است بصورت مقعر (فرورفته) كه به شكل عضله ديافراگمي مي باشد مشاهده گردد. درنتيجه اين شكل از تنفس ريه ها به صورت كامل رشد نكرده بطوري كه سرفه كردن برايشان بسيار ضعيف مي شود در اين حالت به علت تنفس سطحي كه انجام مي گردد درهنگام خواب مقداري اكسيژن و دي اكسيد كربن در ريه ها باقي مي ماند كه باعث بروز شبه خفگي مي شود.

گروه دوم (تيپ II)

شيوع گروه دوم بیماری SMA اغلب هميشه از 15 ماهگي تا 2 سالگي مي باشد كودكان با اين عارضه ممكن است بتوانند بدون حمايت (ساپورت) بنشينند اگر چه اغلب آنها بدون كمك نمي توانند از وضعيت خوابيده به  حالت نشسته در بيايند. البته ممكن است برخي موارد به ندرت بتوانند اين كار را بكنند گاهي اوقات اين ضغف را مي توان با يك بريس يا وسيله كمكي حيران كرد. در اين گروه مشكلات بلع گزارش نگرديده است ولي اين موضوع ثابت نبوده و از كودكي به كودك ديگر متفاوت است.

برخي از بيماران به دليل مشكلات خوردن، غذاي كافي مصرف نمي كنند و به همين دليل رشد كافي نكرده و وزن نمي گيرند كه ممكن است نيازمند تيوب تغذيه اي شوند. كودكان تيپ 2 داراي عضلات زباني ضعيف بوده و در حالت باز بودن انگشتان دچار لرزش مي شوند اين كودكان عضلات بين دنده اي ضعيفي داشته و تنفس ديافراگمي دارند. آنها به سختي سرفه مي كنند و بعلت عدم توانايي در تنفس قوي مقداري از اكسيژن و دي اكسيد كربن در ريه ها باقي مي ماند.

گروه سوم ( تيپ III )

از جمله علل بروز اين گروه بيماري كه اغلب به كوگل برگ-ولا ندر يا بیماری SMA نوجوانان اطلاق مي گردد اين گروه داراي تنوع هاي بسياري در سنين ابتلا بوده كه مي توانند از حدود كودكي مثلا 3 سالگي يا حتي در بزرگسالي بروز نمايد. بيمار اين گروه خودش به تنهايي قادر به ايستادن و راه رفتن بوده ولي ممكن است در برخي موارد در هنگام راه رفتن از خود ضعفهايي را نشان بدهد.

اغلب مراحل رشدي اوليه طبيعي مي باشد اگر چه در ابتداي راه رفتن ممكن است زمين خوردن هاي بسياري داشته باشند همچنين در ايستادن از وضعيت نشسته چه از روي زمين وچه از روي مبل بازهم دچار سختي هايي باشند.

لازم به ذكر است كه اين بيماران ممكن است نتوانند هيچگاه راه بروند. دراين گروه، پرشهاي ريز انگشتان در حالت كشيده و باز ديده مي شود ولي برجسستگي هاي روي زبان كمتر يافت مي شود. مشكلات تغذيه اي و بلع در دوران كودكي اين بيماران كمتر قابل رويت است. بيماران اين گروه اكثرا توانائي راه رفتن را در دوران كودكي يا نوجواني و يا حتي بزرگسالي با تاخير به دست آورده كه اغلب در نتيجه بروز جهش هاي رشدي و يا بيماري مي باشد.

گروه چهارم ( تيپ IV )

در شكل بزرگسالي علائم عمدتا بعداز 35 سالگي بروز مي نمايد البته  به ندرت در سنين 18 تا 30 سالگي ديده مي شود. بیماری SMA گروه بزرگسالان نسبت به ديگر گروه ها كمتر يافت مي شود. البته اكثر بيماران اين گروه بالاتر از 35 سال هستند ولي از 18 سالگي به بالا جزء اين گروه تلقي مي شوند. در اين گروه عضلات پيازي (عضلات مسئول بلع وعملكرد تنفسي) كمتر درگير مي شوند.

تشخیص بیماری SMA

وقتی کودک با علایم ضعف عضلانی مراجعه کند و در معاینه کودک رفلکس های تاندونهای عمقی وجود نداشته باشد لازم است به بیماری SMA شک کرد. در مرحله بعد لازم است ابتدا آنزیم های عضلانی چک شود که دراین بیماری افزایش خفیفی دارند (بر خلاف دیستروفی عضلانی که بیش از ده برابر افزایش می یابد).

در نوار عصب و عضله نمای خاصی از درگیری عصبی وجود دارد که می توان این بیماری را بهتر تشخیص داد. تشخیص قطعی بیماری نیز با انجام آزمایش ژنتیکی برای بررسی ژن SMA می باشد.

درصورتی که بیماری SMA در خانواده بروز نماید و یا سابقه بیماری در خانواده وجود داشته باشد، ضروری است اعضای درجه اول و دوم خانواده قبل از ازدواج یا بارداری مشاوره شده و در صورت لزوم آزمایش ژنتیک برای آنها انجام شود. در این آزمایش، نقص ژنی آن ها مشخص شده و امکان تشخص قبل از تولد برای آنها مشخص می شود.

مراحل تشخیص مولکولی و قبل از تولد بیماری

مرحله اول SMA: خونگیری از زوجین (اقا و خانم) یا والدین و فرد بیمار

مرحله دوم SMA: نمونه گیری از جنین در هفته 10 حاملگی. این نمونه گیری در هفته 10 حاملگی از پرزهای جفتی (CVS) توسط متخصص زنان یا رادیولوژیست انجام می شود

درمان بیماری SMA

در حال حاضر درمان خاصی جز انجام روش های حمایتی برای درمان این بیماری  وجود ندارد. اگرچه امروزه تحقیقات وسیعی در حال انجام است تا از درد و رنج بیماران مبتلا به بیماری SMA بکاهند که لازم است نسبت به درمان این بیماران در آینده امیدوار بود.