واقعیت هایی درباره بیماری SMA
سلولهای عصبی موجود در قاعده مغز و شاخ جلویی نخاع در ایجاد حرکات بدن نقش اصلی دارند. با مرگ تدریجی و نامتعادل این سلول ها بیماری SMA ایجاد می شود.
گردآوری- نبض ما
بیماری SMA جزو بیماری های تخریب پیشرونده عصبی – نخاعی محسوب می شود که به صورت اتوزومی نهفته به ارث می رسد. بروز آن در فرزندان دختر و پسر یکسان است. شروع بیماری SMA در حالت شدید ممکن است از دوره داخل رحمی یا هرزمانی پس از آن ایجاد شود و سیر سریع یا آهسته داشته باشد. هرچه بیماری زودتر شروع شده باشد سیر پیشرفت آن سریعتر است.
انواع بیماری SMA
بیماری SMA بر اساس سن شروع علایم بالینی به پنج نوع مختلف تقسیم می شود. شدیدترین نوع این بیماری در دوران جنینی و در شکم مادر شروع می شود که بیماری نوع صفر نامیده می شود. در بیماری SMA نوع صفر نوزاد حین تولد حرکات نرمال ندارد و در اثر عدم حرکات جنینی دچار انحرافات شدید مفاصل بوده و بلافاصله بعد از تولد از دنیا می رود.
گروه اول ( تیپ I)
به این گروه از بیماری SMA اصطلاحا بیماری هافمن (werding – Hoffmann ) اطلاق می شود راه تشخیص کودکان این گروه این است که معمولا این کودکان قبل از 6 ماهگی و یا حتی قبل از 3 ماهگی دچار درگیری می شوند برخی از مادران از کاهش تحرکات جنینشان در ماه های آخر بارداری خبر می دهند.
معمولا کودکان این گروه تا مدتها قادر به بالا نگهداشتن سروگردن خود نبوده و تاخیر رشدی-حرکتی دارند. عمدتا این کودکان کنترل سروگردن ضیعفی داشته و نمی توانند پاهایشان را با قدرت تکان بدهند و یا به صورت چهار دست و پا قرار بگیرند و در اکثر موارد حتی نمی توانند به تنهایی و بدون کمک از روی زمین بلند شوند. البته تغذیه و بلع آنها نیز دچار مشکل است. زبان نیز دچار آتروفی (تحلیل) شده وحرکات ریز یا درشت آنها موجی شکل می گیرد که در اکثر موارد بصورت برجستگی های ریزی در پوست زبان قابل مشاهده است. ضعف در عضلات بین دنده ای (که به باز شدن قفسه سینه که اغلب کوچکتر از حالت طبیعی است) مشهود است.
قوی ترین عضله تنفسی در یک بیمار SMA عضله دیا فراگم وی می باشد. درمجموع بیمار برای تنفس بیشتر از عضلات شکمی استفاده می کند سینه ممکن است بصورت مقعر (فرورفته) که به شکل عضله دیافراگمی می باشد مشاهده گردد. درنتیجه این شکل از تنفس ریه ها به صورت کامل رشد نکرده بطوری که سرفه کردن برایشان بسیار ضعیف می شود در این حالت به علت تنفس سطحی که انجام می گردد درهنگام خواب مقداری اکسیژن و دی اکسید کربن در ریه ها باقی می ماند که باعث بروز شبه خفگی می شود.
گروه دوم (تیپ II)
شیوع گروه دوم بیماری SMA اغلب همیشه از 15 ماهگی تا 2 سالگی می باشد کودکان با این عارضه ممکن است بتوانند بدون حمایت (ساپورت) بنشینند اگر چه اغلب آنها بدون کمک نمی توانند از وضعیت خوابیده به حالت نشسته در بیایند. البته ممکن است برخی موارد به ندرت بتوانند این کار را بکنند گاهی اوقات این ضغف را می توان با یک بریس یا وسیله کمکی حیران کرد. در این گروه مشکلات بلع گزارش نگردیده است ولی این موضوع ثابت نبوده و از کودکی به کودک دیگر متفاوت است.
برخی از بیماران به دلیل مشکلات خوردن، غذای کافی مصرف نمی کنند و به همین دلیل رشد کافی نکرده و وزن نمی گیرند که ممکن است نیازمند تیوب تغذیه ای شوند. کودکان تیپ 2 دارای عضلات زبانی ضعیف بوده و در حالت باز بودن انگشتان دچار لرزش می شوند این کودکان عضلات بین دنده ای ضعیفی داشته و تنفس دیافراگمی دارند. آنها به سختی سرفه می کنند و بعلت عدم توانایی در تنفس قوی مقداری از اکسیژن و دی اکسید کربن در ریه ها باقی می ماند.
گروه سوم ( تیپ III )
از جمله علل بروز این گروه بیماری که اغلب به کوگل برگ-ولا ندر یا بیماری SMA نوجوانان اطلاق می گردد این گروه دارای تنوع های بسیاری در سنین ابتلا بوده که می توانند از حدود کودکی مثلا 3 سالگی یا حتی در بزرگسالی بروز نماید. بیمار این گروه خودش به تنهایی قادر به ایستادن و راه رفتن بوده ولی ممکن است در برخی موارد در هنگام راه رفتن از خود ضعفهایی را نشان بدهد.
اغلب مراحل رشدی اولیه طبیعی می باشد اگر چه در ابتدای راه رفتن ممکن است زمین خوردن های بسیاری داشته باشند همچنین در ایستادن از وضعیت نشسته چه از روی زمین وچه از روی مبل بازهم دچار سختی هایی باشند.
لازم به ذکر است که این بیماران ممکن است نتوانند هیچگاه راه بروند. دراین گروه، پرشهای ریز انگشتان در حالت کشیده و باز دیده می شود ولی برجسستگی های روی زبان کمتر یافت می شود. مشکلات تغذیه ای و بلع در دوران کودکی این بیماران کمتر قابل رویت است. بیماران این گروه اکثرا توانائی راه رفتن را در دوران کودکی یا نوجوانی و یا حتی بزرگسالی با تاخیر به دست آورده که اغلب در نتیجه بروز جهش های رشدی و یا بیماری می باشد.
گروه چهارم ( تیپ IV )
در شکل بزرگسالی علائم عمدتا بعداز 35 سالگی بروز می نماید البته به ندرت در سنین 18 تا 30 سالگی دیده می شود. بیماری SMA گروه بزرگسالان نسبت به دیگر گروه ها کمتر یافت می شود. البته اکثر بیماران این گروه بالاتر از 35 سال هستند ولی از 18 سالگی به بالا جزء این گروه تلقی می شوند. در این گروه عضلات پیازی (عضلات مسئول بلع وعملکرد تنفسی) کمتر درگیر می شوند.
تشخیص بیماری SMA
وقتی کودک با علایم ضعف عضلانی مراجعه کند و در معاینه کودک رفلکس های تاندونهای عمقی وجود نداشته باشد لازم است به بیماری SMA شک کرد. در مرحله بعد لازم است ابتدا آنزیم های عضلانی چک شود که دراین بیماری افزایش خفیفی دارند (بر خلاف دیستروفی عضلانی که بیش از ده برابر افزایش می یابد).
در نوار عصب و عضله نمای خاصی از درگیری عصبی وجود دارد که می توان این بیماری را بهتر تشخیص داد. تشخیص قطعی بیماری نیز با انجام آزمایش ژنتیکی برای بررسی ژن SMA می باشد.
درصورتی که بیماری SMA در خانواده بروز نماید و یا سابقه بیماری در خانواده وجود داشته باشد، ضروری است اعضای درجه اول و دوم خانواده قبل از ازدواج یا بارداری مشاوره شده و در صورت لزوم آزمایش ژنتیک برای آنها انجام شود. در این آزمایش، نقص ژنی آن ها مشخص شده و امکان تشخص قبل از تولد برای آنها مشخص می شود.
مراحل تشخیص مولکولی و قبل از تولد بیماری
مرحله اول SMA: خونگیری از زوجین (اقا و خانم) یا والدین و فرد بیمار
مرحله دوم SMA: نمونه گیری از جنین در هفته 10 حاملگی. این نمونه گیری در هفته 10 حاملگی از پرزهای جفتی (CVS) توسط متخصص زنان یا رادیولوژیست انجام می شود
درمان بیماری SMA
در حال حاضر درمان خاصی جز انجام روش های حمایتی برای درمان این بیماری وجود ندارد. اگرچه امروزه تحقیقات وسیعی در حال انجام است تا از درد و رنج بیماران مبتلا به بیماری SMA بکاهند که لازم است نسبت به درمان این بیماران در آینده امیدوار بود.
