کمبود فاکتور ۸ یا ۹ در بیماران هموفیلی

بیماری هموفیلی یکی از سخت‌ترین و مشکل‌زاترین و پرهزینه‌ترین بیماریهای انسانی است و فرد مبتلا به آن به طور خودبخودی یا در اثر کوچکترین ضربه یا صدمه‌ای دچار خونریزی‌ های لاینقطع می‌گردد که با کبودی، ترم، هماتوم و درد بسیار شدید همراه است.

گردآوری – نبض ما

این بیماران در هنگام بروز خونریزی چنانچه به سرعت در مراکز درمانـی خاص، تحت درمان و مراقبتهای ویژه و تزریق فرآورده‌ های خونی جایگزین قرار نگیرند دچار هماتوم‌ های وسیع و دردناک، معلولیت، ناهنجاریهای مفصلی گسترده، قطع عضو و حتی مرگ می‌گردند.

بیماری هموفیلی چیست؟

بیماری هموفیلی از اختلالات خونریزی دهنده است که از کمبود فاکتور 8 یا 9 ناشی می‌شود. از کمبود فاکتور 8 هموفیلی نوع A و از کمبود فاکتور 9 هموفیلی نوع B حاصل می‌شود. ژن فاکتورهای انعقادی روی کروموزوم Xقرار دارد. بنابراین هموفیلی صفت وابسته به جنس است. خانم‌ها بیماری را به صورت نهفته دارند و ناقل بیماری‌اند؛ ولی آقایان بیماری را بروز می‌دهند؛ زیرا کروموزوم آنها X Y است و کروموزوم Y نمی‌تواند کروموزوم X مریض را بپوشاند.

انواع بیماری هموفیلی

بیماری هموفیلی شدید

در این بیماران میزان فاکتور انعقادی در خون کمتر از یک درصد (1%) میزان طبیعی است و این افراد دچار خونریزیهای خودبخودی در مفاصل و عضلات می‌شوند، به خصوص مفاصلی که بیشترین وزن بدن را تحمل می‌کنند و حرکت بیشتری دارند. از جمله مفاصل مچ پا، ران، زانو، مچ دست، آرنج و شانه که معمولاً یک الی دو بار در هفته دچار خونریزی می‌شوند.

بیماری هموفیلی متوسط

در این بیماران میزان فاکتور انعقادی بین 1% تا 5% بوده و در این افراد خونریزی خودبخود وجود ندارد و در اثر کوچکترین ضربه یا صدمه دچار خونریزی می‌شوند و به علت تکرار خونریزی دچار آسیب مفاصل و عضلات می‌گردند. این افراد ممکن است ماهی یک بار دچار خونریزی شوند.

بیماری هموفیلی خفیف

در بیماران هموفیلی میزان فاکتور انعقادی بین 5% تا 50% میزان طبیعی بوده و هیچگاه دچار خونریزی خود به خودی نشده و فقط در اثر ضربه شدید یا تصادف یا اعمال جراحی دچار خونریزی می‌‌شوند. خونریزی مفاصل کمتر در این افراد دیده می‌شود. میزان طبیعی فاکتورهای انعقادی در خون بین 100-50 درصد می‌باشد. تنها درمان مؤثر در این بیماران جایگزین کردن فاکتور انعقادی دچار نقصان از طریق تزریق وریدی فاکتورهای انعقادی کنستانتره یا فرآورده‌های خونی یا کاربرد DDAVP می‌باشد.

مهم‌ترین علامت بیماری هموفیلی

مهم‌ترین علامت، خونریزی است. خونریزی معمولا از شش ماهگی خودش را نشان می‌دهد موقع ختنه کردن نوزاد پسر؛ گاه با ختنه شدن نوزاد هم بیماری مشخص نمی‌شود و از زمان دو تا شش ماهگی که کودک چهار دست و پا راه می‌رود با خونریزی داخلی مفصل آشکار شود. خونریزی ممکن است داخل مفصل پا، زانو، آرنج ایجاد شود. شاید خونریزی عمیق عضلانی ایجاد کند. البته افراد مبتلا باید مراقب خونریزی داخل مفصل باشند، چرا که در صورت بی‌توجهی به درمان این نوع خونریزی ممکن است منجر به تخریب مفصل شود. با ادامه خونریزی حتی خشکی و چسبندگی مفصل و گاه فلج اندام ایجاد می‌شود؛ بنابراین افرادی که احساس می‌کنند خونریزی داخل مفصل اتفاق افتاده باید هر چه سریع‌تر به پزشک مراجعه کرده تا درمان‌های لازم را دریافت کنند.

انتقال بیماری هموفیلی

خانمی که برادر یا پدر مبتلا به هموفیلی دارد شانس ناقل بودنش بالاست.

توصیه به خانواده های کودکان بیماری هموفیلی

خانواه‌ها باید بیماری را جدی بگیرند و داروهای مربوط به بیماری را که بیشتر به صورت پودر در بازار موجود است، تهیه کنند و درمان با فاکتورهای انعقادی را به صورت پیشگیرانه انجام دهند.

تشخیص بیماری هموفیلی

علاوه بر شرح حال پزشکی کامل و معاینه فیزیکی، پزشک ممکن است آزمایشات خونی نظیر سطح فاکتورهای انعقادی، شمارش کامل سلول های خونی، ارزیابی زمان خونریزی و تست DNA  را درخواست نماید. امروزه با کمک بیوپسی از پرزهای کوریونی و یا آمینوسنتز در اوایل حاملگی ، می توان هموفیلی را قبل از تولد تشخیص داد.

درمان پیشگیرانه بیماران هموفیلی

این درمان در کودکان انجام می‌شود و فاکتورهای انعقادی را هفته‌ای دوبار به کودک تزریق می‌کنند تا در آنها اصلا خونریزی به وجود نیاید، چراکه خونریزی داخل مفصل اگر به وجود آید مفصل را تخریب می‌کند که در این حالت، اعصاب و عضلات مریض مشکل ندارند، اما به علت مشکل مفصل حتی ممکن است فرد فلج و زمینگیر شود. با درمان پیشگیرانه سطح فاکتورها در حدی نگهداری می‌شوند که در مفصل خونریزی ایجاد نشوند و درگیری مفصل هم ایجاد نشود.

درمان بیماری هموفیلی

در بالغان هر زمانی که خونریزی ایجاد شود درمان صورت می‌گیرد مثلا فرد اگر قرار است جراحی کند یا دندان بکشد قبل از انجام این درمان‌ها به بیمارستان می‌رودو فاکتورهای انعقادی را تزریق می‌کند .

افرادی که کودک مبتلا به هموفیلی دارند هفته‌ای دوبار باید دارو را به کودک تزریق کنند که انجام این کار نیاز به مهارت دارد و توسط پرستار انجام می‌شود. دارو باید در جای خنک نگهداری شود و هنگام تزریق، پودر با آب مخلوط شود.

تغذیه در بیماران هموفیلی

بدن نیاز به تعادل دریافت کربو هیدرات، پروتئین، چربی، ویتامین و مواد معدنی دارد. برقراری صحیح این تعادل باعث سلامت فرد می گردد. امروزه عقیده بر این است که 40ـ60% انرژی روزانه بایستی از کربو هیدرات ها مثل نان و برنج،20ـ30% چربی،20ـ30% پروتئین مثل گوشت قرمزو ماهی کسب گردد و علاوه بر آن در رژیم غذایی باید میوه و سبزیجات نیز گنجانده شوند.

چه زمانی تزریق فاکتور انعقادی ضرورت ندارد؟

کبودی های کوچک که در اطفال هموفیل رایج است و اغلب خطرناک نیستند. لازم به یاد آوری است که کبودی های روی سر ممکن است خطرناک باشد و باید توسط پزشک معاینه شوند.

بریدگی ها و خراش های کوچک به اندازه افراد طبیعی خونریزی می دهند و معمولا خطرناک نیستند. بریدگی های عمیق معمولا بیش از افراد طبیعی ،خونریزی می دهد .چنین خونریزی هایی با فشار مستقیم در محل زخم، قطع می شود.

خونریزی بینی معمولا با فشار مستقیم پس از 5 دقیقه قطع می شود . چنانچه خونریزی سنگین باشد و یا پس از 5 دقیقه ادامه یابد، تزریق فاکتور انعقادی لازم است.