علل و درمان بیماری سلول داسی شکل

بیماری سلول داسی شکل یا SCD نوعی از اختلالات مربوط به سلول های قرمز خون است.

نبض ما– معمولا سلول های قرمز خون دایره ای شکل هستند و از طریق رگ های خونی کوچک، اکسیژن را به تمام نقاط بدن می رسانند. در افرادی که به بیماری سلول داسی شکل مبتلا هستند سلول های قرمز خون سخت و چسبنده شده و به شکل C انگلیسی شده و یا به اصطلاح داسی شکل می شوند.

سلول های داسی شکل به سرعت از بین می روند و باعث کمبود سلول های قرمز خون می شوند. علاوه بر این وقتی می خواهند از رگ های کوچک عبور کنند گیر می افتند و باعث گرفتگی رگ ها می شوند. این بیماری می تواند درد و مشکلات جدی دیگری از قبیل عفونت، سندرم حاد قفسه سینه و سکته مغزی به وجود آورد که در ادامه آمده است.

انواع بیماری سلول داسی شکل

به گزارش نبض ما، در ادامه انواع بیماری سلول داسی شکل آمده است:

HbSS

افرادی که به این نوع از بیماری سلول داسی شکل مبتلا هستند،  دو ژن سلول داسی شکل ( “S”)، از هر والد را به ارث می برند. این نوع معمولا با نام کم خونی داسی شکل شناخته می شود و معمولا، شدیدترین شکل این بیماری است.

HbSC

افرادی که به این نوع از بیماری سلول داسی شکل مبتلا هستند، یک ژن سلول داسی شکل ( “S”) از یک والد و یک نوع هموگلوبین غیر طبیعی به نام “C” از والد دیگر به ارث می برند . هموگلوبین پروتئینی است که اجازه ی حمل اکسیژن به تمام نقاط بدن توسط سلول های قرمز خون را صادر می کند. این نوع معمولا نوع خفیف بیماری سلول داسی شکل است.

HBS بتا تالاسمی

افرادی که به این نوع از بیماری سلول داسی شکل مبتلا هستند، یک ژن داسی شکل ( “S”) از یک والد و یک ژن دیگر از بتا تالاسمی (نوع دیگری از کم خونی) از والد دیگر به ارث می برند. دو نوع بتا تالاسمی “۰” و “+”وجود دارد. افرادی که HBS بتا تالاسمی “۰” دارند به نوع شدید بیماری سلول داسی شکل مبتلا هستند اما بیماری داسی شکل در بیماران مبتلا به HBS بتا تالاسمی “+” خفیف تر است.

در ادامه دو نوع نادر بیماری سلول داسی شکل آمده است:

HbSD, HbSE, HbSO

این نوع از بیماری سلول داسی شکل بسیار نادر است. افرادی که به این نوع از بیماری مبتلا هستند، یک ژن سلول داسی شکل ( “S”) از یک والد و انواع هموگلوبین های غیر طبیعی به نام های(“D”، “E” یا “O”) از والد دیگر به ارث می برد.

صفت سلول های داسی شکل (SCT)

به گزارش نبض ما، افرادی که به SCT مبتلا هستند، یک ژن سلول داسی شکل ( “S”) از یک والد و یک ژن طبیعی ( “A”) از والد دیگر به ارث می برند. افرادی که به این نوع بیماری مبتلا هستند معمولا علائمی ندارند و به زندگی عادی خود ادامه می دهند اما آن ها این صفت را به فرزند خود انتقال می دهند.

علت بیماری سلول داسی شکل

بیماری سلول داسی شکل نوعی بیماری ارثی است که کودک از زمان تولد به آن مبتلا می شود. علت این بیماری به ارث رسیدن ژن داسی شکل از هر یک از والدین است.

نشانه های بیماری

تورم در دست ها و پاها

تورم در دست و پا از اولین نشانه های بیماری سلول داسی شکل است که اغلب با تب همراه است. این تورم به علت گیر کردن سلول های داسی شکل در رگ ها رخ می دهد. روش درمان آن استفاده از داروهای ضد درد و نوشیدن مایعات بیشتر مانند آب است.

درد در بدن

یکی از دلایلی که این بیماران به اورژانس و بیمارستان مراجعه می کنند درد است. علت این درد ها نیز گیر کردن سلول های داسی شکل است که با توجه به بیماری درد ها شدید و خفیف است.

راه های پیشگیری از این درد:

• آب فراوان بنوشید.
• سعی کنید بدنتان زیاد سرد و یا زیاد گرم نشود.
• زیاد به ارتفاعات بالا نروید. ( مثلا پرواز و کوه نوردی)
• سعی کنید در معرض کمبود اکسیژن قرار نگیرید. (مثلا کوه نوردی، تمرینات ورزشی سخت)
• بزرگسالان میتوانند از داروی هیدروکسی اوره بهره ببرند.

به گزارش نبض ما، برای درمان درد ناشی از این بیماری می توان از داروهای ایبوپروفن و آسپرین استفاده کرد. در مواردی که فرد درد شدیدی دارد با دستور پزشک مصرف مورفین روزانه تجویز می شود.

کم خونی سلول داسی شکل

کم خونی یکی از عوارض شایع بیماری سلول داسی شکل است. در بیماران مبتلا به SCD به دلیل اینکه سلول های قرمز خون زود از بین می روند دیگر نمی توانند اکسیژن را به درستی در بدن منتقل کنند. نشانه های کم خونی به شرح زیر است:

• خستگی
• زودرنجی
• سرگیجه و سبکی سر
• ضربان قلب تند
• اشکال در تنفس
• رنگ پریدگی پوست
• یرقان (رنگ زرد در پوست و سفیدی چشم)
• رشد آهسته بدن
• به تأخیر افتادن بلوغ

درمان کم خونی

تزریق خون برای درمان کم خونی سلول داسی شکل شدید توصیه می شود. شدید شدن ناگهانی کم خونی به علت عفونت یا بزرگی طحال یکی از دلایل انتقال خون است. تزریق خون متداول نیز می نواند مشکلاتی به همراه داشته باشد.

زیاد شدن خون، که به نام هموسیدروز شناخته می شود، می تواند کبد، قلب، لوزالمعده و اندام های دیگر را دچار مشکل کند و به بیماری هایی مانند دیابت منجر شود. درمان کیلیت آهن باید همزمان در بیماران مبتلا به SCD که به طور منظم خون دریافت می کنند به منظور کاهش سطح آهن اضافی انجام شود.

عفونت

به گزارش نبض ما، مبتلایان به بیماری سلول داسی شکل (مخصوصا نوزادان و کودکان) بیشتر در معرض عفونت هستند. افرادی که دارو مصرف می کنند بیشتر در معرض عفونت هستند زیرا از عوارض داروهای بیماری سلول داسی می توان به از کار افتادن طحال اشاره کرد که باعث عفونت در بدن می شود. پنومی یا عفونت ریه ها از علل اصلی مرگ و میر در نوزدان مبتلا به این بیماری است.

جلوگیری و درمان عفونت

• واکسن ها می توانند از بروز عفونت جلوگیری کنند. نوزادان مبتلا باید علاوه بر واکسن های معمول واکسن های دیگری نیز تزریق کنند. بزرگسالان نیز باید هر ساله واکسن آنفولانزا و واکسن پنوموکوک و دیگر واکسن ها را در صورت تجویز پزشک تزریق کنند.
• شستشوی دست ها یکی از بهترین راه ها برای جلوگیری از انتقال عفونت است.
• به دلیل اینکه ممکن است میکروب ها از طریق غذا منتقل شوند ، غذای این افراد باید با دقت بالایی تهیه شود.
• دریافت پنی سیلین (یا آنتی بیوتیک هایی دیگر با تجویز پزشک) به صورت روزانه در ۵ سالگی ضروری است.

عفونت ها با داروهای آنتی بیوتیک و گاهی تزریق خون درمان می شود. با بروز تب حتما باید به پزشک مراجعه شود تا درمان های لازم صورت گیرد.

سندرم حاد قفسه سینه

این سندرم می تواند تهدید کننده زندگی باشد و باید در بیمارستان تحت درمان قرار گیرد. علائم و نشانه های آن مشابه سینه پهلو است. علائم این بیماری شامل درد قفسه سینه، سرفه، تنگی نفس و تب می باشد.

پیشگیری و درمان

بزرگسالانی که به SCD شدید مبتلا هستند،  می توانند از دارویی به نام هیدروکسی اوره برای پیشگیری استفاده کنند. البته این افراد باید به صورت دائم آزمایش خون بدهند و دوز مناسب دارو را برای پیشگیری از عوارض جانبی استفاده کنند.

درمان می تواند شامل داروهای برطرف کننده عفونت، داروهایی برای باز کردن راه تنفس و انتقال خون باشد.

بحران حاد طحال

این بحران می تواند تهدید کننده زندگی باشد و باید در بیمارستان تحت درمان قرار گیرد. زمانی این اتفاق می افتد که تعداد زیادی از سلول های داسی شکل در طحال به دام می افتند و طحال به طور ناگهانی بزرگ می شود. علائم این بیماری شامل ضعف ناگهانی، رنگ پریدگی لب، تنفس سریع، تشنگی شدید، درد شکم در سمت چپ بدن و ضربان قلب سریع می باشد.

پدر و مادر یک کودک مبتلا به بیماری سلول داسی شکل باید یاد بگیرند که چگونه طحال فرزند خود را اندازه گیری کنند تا در صورت بزرگ شدن به پزشک مراجعه کنند.

پیشگیری و درمان

افرادی که این بحران را در گذشته گذرانده اند باید انتقال منظم خون داشته باشند و یا عمل برداشتن طحال برای آن ها انجام شود.

از دست دادن بینایی

از دست دادن بینایی زمانی که عروق خونی در چشم و شبکیه توسط سلول های داسی شکل مسدود می شود رخ می دهد. در برخی بیماران هم وسیع شدن عروق خونی در چشم به دلیل کمبود اکسیژن منجر به نابینایی می شود.

پیشگیری و درمان

برای پیشگیری مبتلایان بیماری سلول داسی شکل باید هر ساله تحت نظر یک متخصص شبکیه باشند. برای درمان نیز اگر شبکیه با رشد بیش از حد عروق خونی آسیب دیده باشد، لیزر درمانی اغلب می توانید از کاهش بیشتر بینایی جلوگیری کند.

زخم شدن پا

زخم ها معمولا در قسمت های پایین پا رخ می دهد. این اتفاق در مردان شایع تر است.  ترکیبی از عوامل مختلف باعث تشکیل زخم می شود که می توان به تروما، عفونت، التهاب، و وقفه در گردش خون در کوچکترین رگ های خونی پا اشاره کرد.

درمان

زخم ها می تواند با پماد و کرم های مخصوص درمان شود. در صورت شدید بودن زخم ها فرد به داروهای مسکن نیاز دارد. استراحت نیز می تواند به کاهش زخم و تورم پا کمک کند اما همیشه ممکن نیست.

سکته مغزی

سکته مغزی زمانی که سلول های داسی شکل مانع رسیدن خون به مغز شوند اتفاق می افتد. ۱۰ درصد کودکان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل دچار سکته مغزی می شوند که می تواند منجر به عدم توانایی در یادگیری و معلولیت شود.

پیشگیری

پیشگیری با استفاده از سونوگرافی از عروق مغزی رخ می دهد. اگر کودک به بیماری داسی شکل شدید مبتلا باشد پزشک انتقال خون مکرر را برای جلوگیری از سکته مغزی توصیه می کند.

ترومبوز ورید عمقی (DVT) و آمبولی ریوی (PE)

داسی شدن سلول های قرمز انعقاد خون را افزایش می دهد و خطر ابتلا به ترومبوز ورید عمقی را افزایش می دهد. اگر انعقاد در ریه رخ دهد احتمال آمبولی ریه بالا می رود. این بیماری ها می تواند به ناتوانی های شدید و یا حتی مرگ منجر شود.

آسیب های احتمالی دیگر

• آسیب به اندام های بدن (مانند کبد، قلب، کلیه ها ) و یا بافت ها، و یا استخوان (به دلیل نرسیدن خون کافی به هر یک از اندام ها)
• سوء تغذیه و اختلال رشد در نوجوانان که می تواند روند رشد را به تاخیر بیاندازد، و در مردان به ناباروری منجر شود.
• سنگ کیسه صفرا
• نعوظ دردناک یا پریاپیسم(کمتر از ۲ ساعت یا بیشتر از ۴ ساعت طول می کشد) که اگر بیش از ۴ ساعت طول بکشد باید سریعا درمان شود زیرا به ناتوانی جنسی منجر می شود.
• نوع نادر سرطان کلیه (سرطان مدولاری کلیه)

تشخیص بیماری

این نوع از بیماری با یک آزمایش خون ساده قابل تشخیص است. بیماری سلول داسی شکل معمولا با آزمایش غربالگری نوزادان در بیمارستان تشخیص داده می شود. حتی این بیماری در دوران بارداری نیز قابل تشخیص است.

از آنجا که بیماران مبتلا به SCD در معرض ابتلا به عفونت و سایر مشکلات بهداشتی هستند، تشخیص و درمان زود هنگام این بیماری بسیار موثر است.

راه های درمان

نشانه های بیماری سلول داسی شکل در سال اول زندگی مخصوصا از ۵ ماهگی بروز می کند. نشانه ها در هر فرد و با توجه به خفیف و شدید بودن بیماری متفاوت است. نشانه ها معمولا از همان ابتدای تولد خود را نشان نمی دهند زیرا هموگلوبین بدن جنین نوزاد نمی گذارد سلول های قرمز خون داسی شکل شوند. اما از ۴ و ۵ ماهگی هموگلوبین ها جایگزین سلول های داسی شکل می شوند و نشانه ها بروز می کنند. این بیماری با گذشت زمان شدیدتر می شود. درمان ها برای هر فرد با توجه به نوع بیماری متفاوت است و فقط عوارض را کاهش داده و طول عمر بیماری را افزایش می دهد.

داروی هیدروکسی اوره می تواند عوارض این بیماری را کاهش دهد. پیوند سلول های بنیادی (پیوند سلول A که با نام پیوند مغز استخوان نیز شناخته می شود یک روش برای جایگزینی سلول های سالم با سلول های آسیب دیده است. سلول های سالم در مغز استخوان ساخته می شوند.) می تواند در درمان بیماری موثر باشد.

نبض ما– مترجم: حانیه ایران خواه

این مطلب توسط  دکتر مجید نجفی پزشک تیم مشاوره پزشکی نبض ما بازبینی و تایید شده  است.